标准名称：基于循环肿瘤DNA样本的非小细胞肺癌相关基因变异高通量测序检测方法
标准编号：T/GRHA 0002—2026
英文标题：The high-throughput sequencing method for detecting non-small cell lung cancer-associated genetic variants based on circulating tumor DNA samples
国际标准分类号：11.020
中国标准分类号：C50 卫生
国民经济分类：Q849 其他卫生活动
发布日期：2026年02月06日
实施日期：2026年02月07日
起草人：祁德波、周承志、柯尊富、叶竹佳、相科羽、李童童、刁恺媛、李慧源、马骥、程雅婷、刘向前、莫南勋、李维、成尚涛、刘欣宜、毛蕾、段朝晖、郗彦凤、申艳娜、王蓉、程远雄、庄学伟、张艳丽、杨红辉、刘彩虹、周进、段训凰、王晨亮、宋宇、谭聪慧、孙晓腾、于勇、刘成、芦小单、吴明达、李海霞、杨鑫磊、林晓燕、常哲兴、田新瑞、高晓玲、唐文军、孙平丽、冯慧晶、乔冠英、林贞花、权海燕、陈雪岩、朴龙一、屈武斌、杨菁、宫琪、刘传杰、陈涛、曲芸芸、王志刚、王立富、陈文学、涂淑芬、李小松、赵志龙、薛洪省、李昆、王学哲、张亚南、孙涛平、赵一诺、刘明涛、阚玉玲、田亮、李宏伟、张淑香、朱顺挥、张玉强、朱明松、殷剑、吴斌、耿聆、刘丹、刘莲凤、陈燕枝、王志强、吴兴业、程红平、周美秀、陶宗婷、王晖、朱一喜、赵钢艳、刘来昱、才旭、路德娟、贾丹丹、卢洪胜、曹学全、马登云、逯金海、辇伟奇、王陈、汪涛。
起草单位：广州金域医学检验中心有限公司、广州呼吸健康研究院、中山大学附属第一医院、广州金域医学检验集团股份有限公司、中山大学孙逸仙纪念医院、山西省肿瘤医院、天津医科大学、广东省第二人民医院、山东省立第三医院、四川省肿瘤医院、中南大学湘雅三医院、九江市第一人民医院、威海市立医院、威海市中心医院、乳山市人民医院、海南医科大学第二附属医院、吉林省人民医院、吉林市化工医院、北华大学附属医院、吉林大学第二医院、山西白求恩医院、广州中医药大学顺德医院、延边大学附属医院、蛟河市人民医院、艾吉泰康生物科技（北京）有限公司、山东第一医科大学附属省立医院、济南市第四人民医院、山西医科大学第二医院、山东中医药大学第二附属医院、广州医科大学、江西省肿瘤医院、南昌县人民医院、大连大学附属中山医院、锦州医科大学附属第一医院、本溪市中心医院、珠海市人民医院、济南金域医学检验实验室有限公司、日照市人民医院、滨州市人民医院、山东省第二人民医院、昆明医科大学附属曲靖医院(云南省曲靖中心医院)、红河哈尼族彝族自治州第三人民医院、滨州医学院第二临床医学院、重庆市人民医院、无锡市第九人民医院、广州市第一人民医院、锦州市中心医院、上饶市中心医院、通化市中心医院、鹰潭市人民医院、鹰潭一八四医院、合肥市第三人民医院、湖南省直中医院、南方医科大学南方医院、哈尔滨医科大学附属第四医院、台州市中心医院、青海红十字医院、重庆市中医院、宁夏回族自治区人民医院、贵溪市人民医院。
适用范围：本文件给出了基于高通量测序技术对非小细胞肺癌（NSCLC）患者液体活检样本中的循环肿瘤DNA（ctDNA）进行基因变异检测的技术应用、样本采集、保存与运输、检测步骤、性能确认及质量控制等内容。本文件适用于具备资质开展实验室自建检测的医疗机构、第三方检测机构和技术研发企业等单位，进行基于NSCLC ctDNA样本相关基因变异高通量测序的技术研发和临床检测活动。
本文件明确了伴随诊断、MRD监测等应用场景及核心基因与变异类型检测范围；规范了血液、脑脊液、浆膜腔积液等标本的选择、采集、保存与运输要求；界定了实验室分区、仪器设备、试剂及人员资质要求；明确了游离核酸提取、文库构建、高通量测序及生物信息学分析全流程技术路径；制定了测序平台与生物信息分析平台的性能确认要求；建立了室间质量评价、室内质量控制及环境质控相结合的质量保障体系，全面规范检测各环节，推动技术临床规范化应用。
